КОД (ISBN):
978-5-4235-0254-6

Книга: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков

Товар № 11774028

диагностика и подходы к лечению, 2-е изд., перераб. и доп.

Автор: Петрухин А.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.

Издательство: Литтерра

Вес: 0.389 кг.

Год издания: 2017

Формат: 84х108/32

Страниц: 368 Переплет: Мягкая обложка

Товар отсутствует

Узнать о поступлении

Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются Достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.
В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.
Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.