9785764506401
Книга: Редкие болезни у детей
Монография посвящена актуальным проблемам диагностики и лечения некоторых редких заболеваний, большинство из которых являются тяжелыми инвалидизирующими расстройствами, нарушающими качество жизни и социализацию детей. В книге обобщены современные мировые данные, а также многолетний опыт профессионалов-экспертов в соответствующих областях медицины. Представлены клинические случаи из практики авторов. Освещены клинические проявления, ранняя диагностика, современные и эффективные методы лечения редких болезней у детей, а также профилактика возникающих осложнений. Адресована педиатрам, врачам общей практики и специалистам, интересующимся орфанной патологией. 1. Введение Куцев С.И. 9-10 ГЛАВА 1 2. Система профилактики редких болезней в Российской Федерации Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. 11-19 ГЛАВА 2 3. Болезнь Гоше Белогурова М.Б. 20-27 ГЛАВА 3 4. Галактоземия Волгина С.Я., Вахитов Х.М. 28-39 ГЛАВА 4 5. Болезнь Фабри Волгина С.Я., Копишинская С.В. 40-51 ГЛАВА 5 6. Мукополисахаридоз I типа Волгина С.Я. 52-61 ГЛАВА 6 7. Наследственный ангиоотек Волгина С.Я. 63-69 ГЛАВА 7 8. Синдром Ретта и болезни, ассоциированные с мутациями и вариациями числа копий гена МЕСР2 Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю. 70-76 ГЛАВА 8 9. Туберозный склероз Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д. 77-88 ГЛАВА 9 10. Наследственная тирозинемия I типа Полякова С.И. 89-100 ГЛАВА 10 11. Нарушение синтеза первичных желчных кислот Полякова С.И. 100-107 ГЛАВА 11 12. Болезни цикла образования мочевины Полякова С.И., Шумилов П.В. 110-124 ГЛАВА 12 13. Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина Полякова С.И. 123-128 ГЛАВА 13 14. Болезнь Вильсона - Коновалова Соколов А.А., Волгина С.Я., Поляков А.В. 129-138 ГЛАВА 14 15. Фенилкетонурия Яфарова С.Ш., Клетенкова Г.Р., Волгина С.Я. 141-149 ГЛАВА 15 16. Митохондриальные болезни Николаева Е.А. 150-157 ГЛАВА 16 17. Моногенные аутовоспалительные заболевания Салугина С.О., Федоров Е.С. 158-167 ГЛАВА 17 18. Кардиомиопатии в детском возрасте. Причины врачебных ошибок при диагностике лизосомных болезней Назаренко Л.П. 168-174 ГЛАВА 18 19. Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Юров И.Ю. 175-182 ГЛАВА 19 20. Молекулярная диагностика редких хромосомных и геномных болезней Юров И.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. 183-184 ГЛАВА 20 21. Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена веществ Михайлова С.В.
