Книга: Медицинская генетика. Учебное пособие

В учебнике изложены современные представления о наследственных болезнях человека. Описаны биохимические, молекулярные, цитогенетические и ультразвуковые методы диагностики, профилактики и лечения врожденной и наследственной генетической патологии. Широко представлена ее клиническая картина. Детально описаны метаболические болезни, в том числе и митохондриальные. Особое внимание уделено пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии. Авторами описаны собственные наблюдения больных с разной генетической патологией. Учебник хорошо иллюстрирован. Для студентов высших медицинских (фармацевтических) учебных заведений.